Rzadka choroba u kociego rodzeństwa: badacze opisali zespół Marfana

Cornell opisało dwa spokrewnione koty, u których zidentyfikowano zespół Marfana na poziomie molekularnym. U zwierząt występowały m.in. nietypowo długie kończyny, nieprawidłowości oczu i zmiany dotyczące aorty. Analizy wskazały warianty genu FBN1, związanego z funkcjonowaniem tkanki łącznej. W pracach uczestniczyli specjaliści kilku ośrodków. [1]

To opis konkretnych przypadków, a nie dowód, że choroba jest częsta w populacji kotów. Sam wydłużony wygląd łap nie pozwala rozpoznać zespołu Marfana. Znaczenie publikacji polega na połączeniu obserwacji klinicznych z analizą genetyczną i opisaniu rzadkiego zaburzenia. Dla weterynarii podobne doniesienia mogą poszerzać listę rozważanych przyczyn nietypowych objawów, ale nie zastępują badania ani indywidualnej diagnostyki. [1]